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Rio de Janeiro UFRJ 2004.1 Questão: 6 Biologia Geral 

Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando um programa de triagem populacional para detectar a fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave particularmente comum em caucasianos.

Toda pessoa na qual o alelo recessivo é detectado recebe orientação a respeito dos riscos de vir a ter um descendente com a anomalia. Um inglês heterozigoto para essa característica é casado com uma mulher normal, filha de pais normais, mas cujo irmão morreu na infância, vítima de fibrose cística.

Calcule a probabilidade de que esse casal venha a ter uma criança com fibrose cística. Justifique sua resposta.

A probabilidade de o homem ser heterozigoto é igual a 1,0 (certeza).
A mulher é normal e tem um irmão afetado. Considerando “A” o alelo normal e “a” o alelo que determina a fibrose cística, os pais são necessariamente heterozigotos ( Aa ) e ela pode ser AA, Aa, ou aA, com igual probabilidade para cada genótipo. Logo, a probabilidade de que ela seja heterozigota é igual a 2/3.
A probabilidade de que um casal heterozigoto tenha um filho homozigoto recessivo é igual a ¼.
Logo, a probabilidade de o casal ter um filho com a doença é: 1,0.(2/3).(1/4) = 2/12 = 1/6



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