A mutação em um gene, por conseqüência da substituição de uma única base na estrutura do DNA, pode acarretar modificações importantes na atividade biológica da proteína codificada por esse gene. Considere que a estrutura normal de um RNA mensageiro de um peptídio e sua estrutura alterada em virtude da troca de uma única base no gene correspondente são:

5’ AUGUGGUUUGCACACAAAUGAUAA 3’ (normal)
5’ AUGUGGUUUGAACACAAAUGAUAA 3’ (alterada)

A tabela abaixo identifica alguns codons.

Observe que:

- o codon da metionina é também o do início da tradução;
- os codons de término da tradução são UAA, UAG e UGA.

O aminoácido encontrado no peptídio normal e aquele que o substituiu no peptídio mutante são, respectivamente: