O esquema abaixo resume as etapas da síntese e da degradação do glicogênio no fígado, órgão responsável pela regulação da taxa de glicose no sangue.
Um paciente portador de um defeito genético apresenta crises freqüentes de hipoglicemia nos intervalos entre as refeições, embora a taxa de glicogênio hepático permaneça elevada. Nesse paciente, as enzimas que podem apresentar atividade deficiente, dentre as identificadas, são: